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新的基因与严重的儿童语言障碍有关

新的基因与严重的儿童语言障碍有关

由墨尔本研究人员领导的一项国际研究发现了九种与最严重的儿童语言障碍——失用症相关的新基因。

这项研究分析了34名受影响的儿童和年轻人的基因组成,发现9个基因的变异可能解释了其中11人的失用症。这些基因变异是自发产生的,不是遗传自父母。

这项研究由默多克儿童研究所(MCRI)、墨尔本大学和沃尔特和伊莱扎霍尔医学研究所领导,发表在2020年X年的《神经病学》在线期刊上,该期刊是美国神经病学学会的医学期刊。

MCRI语言与语言小组组长、墨尔本大学语言病理学教授安吉拉·摩根(Angela Morgan)表示,每1000名儿童中就有一名患有失用症,尽管进行了深入调查,但这种使人衰弱的语言障碍的遗传起源至今仍基本未得到解释。

摩根教授说:“这9个基因中的8个是关键基因,它们与附近的DNA结合,开启或关闭特定的语言基因。”

“我们发现这8个基因在发育中的大脑中被激活。这表明至少有一个失用症的基因网络,它们在大脑中的功能和表达模式都很相似。”

她说:“失用症是一种独特的、削弱社会能力的临床疾病,了解其分子基础是确定精确治疗方法的第一步。”

患有失用症的儿童不能清楚地说话,也不能正确地组合声音。他们说话的时间和顺序也会受到影响。

“有失用症的孩子通常从婴儿期就有语言发展的问题,有喂养不良的历史,有限的咿呀学语,第一次开口说话的时间延迟,直到学龄前的语言高度难懂。诊断通常是在他们三岁左右,”摩根教授说。

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