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克里格勒-纳贾尔综合征30年的研究强调了新疗法的必要性

克里格勒-纳贾尔综合征30年的研究强调了新疗法的必要性

一项新的研究总结了30多年的临床经验,并描述了28个UGT1A1基因损伤突变纯合个体的临床过程,他们出生于1984年至2015年之间,患有克里格勒-纳贾尔综合征。这种疾病的特点是血液中含有大量的有毒胆红素,可导致不可逆的脑损伤或死亡。该研究对胆红素脑病的病理生理学产生了新的见解,论证了有效的光疗原则,并为判断新出现的分子疗法提供了一个框架。该项目是由特殊儿童临床(CSC)的临床医生和研究人员领导的广泛合作努力,并发表在《肝脏病学》杂志上。

该研究队列跟踪了520个总患者年,提供了关于光疗和肝移植治疗有效性的关键数据。研究人员通过测量患者血清中未结合(“游离”)胆红素来确定未结合胆红素与白蛋白的结合,从而使用神经风险指数。4名婴儿(14%)在出生后14天至45天之间出现脑损伤,这表明有必要对克里格勒-纳贾尔综合征进行早期干预。

两套蓝光治疗系统(即,光疗)用于控制血液中的胆红素水平。研究人员发现,尽早开始光疗至关重要;出生后延迟治疗超过13天,脑损伤的风险增加3.5倍。持续的光疗法使整个儿童时期的胆红素水平保持在安全范围内,但平均胆红素随着年龄的增长而增加,到18岁时达到危险的浓度。

肝移植恢复了将近100%的UGT1A1酶活性,并提供了对脑损伤的保护。28例患者中有17例(60%)接受了肝脏移植,平均年龄16.2岁。移植后几天内胆红素水平显著下降,此后保持稳定,无需每日光治疗。移植后移植物和病人存活率为100%。研究人员指出,虽然肝移植提供了一种有效的治疗方法,但它也带来了确定的短期和长期风险。

基于这些观察,作者得出结论,尽管临床护理取得了进展,克里格勒-纳贾尔综合征仍然是一种病态的、可能致命的疾病,而且仍然存在一种关键的、尚未得到满足的需求,即需要更安全、更有效的疾病修饰干预措施,以利用新兴的基因替换和编辑技术。

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