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科学家们离治疗强直性肌营养不良又近了一步

科学家们离治疗强直性肌营养不良又近了一步

诺丁汉大学的科学家们在开发一种治疗这种长期遗传性疾病——强直性肌营养不良症的方法上又向前迈进了一步。

在一篇发表在今天的《科学—转化医学》杂志上,科学家们从学校大学生命科学和化学,发现通过抑制分子在病人的细胞称为CDK12,他们可以开发一种治疗缓解症状,帮助治疗无法治愈的条件。

强直性肌营养不良是一种影响肌肉功能的长期遗传性疾病。它是成年人最常见的肌肉萎缩症,每8000人中就有1人患此病。目前没有可用的治疗方法。

症状包括逐渐恶化的肌肉丧失和虚弱。肌肉经常收缩,放松得很慢。其他症状可能包括白内障、智力障碍和心脏传导问题。

有些病人的症状很轻微,有些则很严重,他们从出生就受到先天的影响。

这是由于分子基础的条件,这是由动态突变造成的;三重重复展开,其中三个碱基对以不同的拷贝数存在。一般人群中有5-30个这样的DNA序列。

科学家们离治疗强直性肌营养不良又近了一步

在强直性肌营养不良的患者中——这一特定的DNA片段变得比一般人群更大,通常有数百个重复的三联体。

有缺陷的基因会产生含有扩增序列的有缺陷的RNA (RNA是一种大分子,对于所有已知的生命形式都是必需的,它将信息从细胞核中的DNA传递到细胞的细胞质中,并在那里制造蛋白质)。有缺陷的RNA会卡在肌强直营养不良患者细胞的细胞核中,导致许多细胞过程的中断。

在这项新的研究中,科学家们发现,通过抑制cdk12分子,额外的缺陷RNA消失了,从而减轻了症状。

人类分子遗传学教授大卫·布鲁克在生命科学学院,是这项研究的首席研究员,他说:“通过研究我们现在理解途径中的一个关键分子组件的条件和我们的目标,试图抑制这种特殊CDK12蛋白会有好处的开发一个治疗。

科学家们离治疗强直性肌营养不良又近了一步

“转录是RNA从DNA中生成的过程,这可能需要CDK12。重复序列转录时,错误的扩张RNA-but我们认为肌强直性营养不良患者的细胞难以使错误的RNA和提高水平的CDK12保持耕作通过扩张序列和赚更多的细胞RNA,因为不知道这个是有毒的。

“我们发现,我们的抑制剂会影响CDK12的功能,从而阻止有缺陷的RNA的转录,这为治疗这种疾病提供了一条可能的途径。”

“我们现在处于一个阶段,我们知道如果我们能选择性地抑制CDK12,那么它将是一种潜在的治疗方法,现在我们正试图找出如何做到这一点。”

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