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在婴儿身上发现潜在的自闭症生物标记

在婴儿身上发现潜在的自闭症生物标记

斯坦福大学医学院的研究人员在一项小型研究中发现,婴儿身上的一种生物学标记似乎可以预测自闭症的诊断。

这项对33名个体的研究表明,在那些后来被诊断为自闭症的婴儿的脑脊液中,一种名为血管加压素的激素的生物标志物在婴儿期的水平低于那些没有被诊断为自闭症的婴儿。脑脊液包围着大脑和脊髓。

研究结果将于4月27日发表在《美国国家科学院院刊》上。

精神病学和行为科学副教授凯伦·帕克博士说:“如果儿童在早期没有适当地处理基本的社会刺激,他们的大脑就会走上不同的发展轨道。”虽然自闭症可以从2岁左右的行为症状诊断出来,但自闭症专家的短缺往往会将诊断推迟到4岁或更晚,导致儿童错过早期治疗的好处。帕克说:“如果我们能更早发现这些儿童,我们就能更早干预。”

这项研究的主要作者是Ozge Oztan博士,他是斯坦福大学精神病学和行为科学的研究科学家。Parker与圣路易斯华盛顿大学精神病学和儿科教授John Constantino(医学博士)共同撰写了这篇论文。

一种小的蛋白质激素

自闭症是一种发育障碍,其特征是社交技能受损、重复行为模式和兴趣受限。早期干预可以为受影响的儿童带来持久的好处。

抗利尿激素是一种蛋白质激素,只有9个氨基酸长。它会影响雄性哺乳动物的社会行为,比如配对和做父亲,它与另一种更广为人知的具有社会角色的蛋白质激素——催产素——仅存在两个氨基酸上的区别。

抗利尿激素似乎在自闭症中扮演着重要的角色。在之前的研究中,Parker的团队发现,自闭症儿童和青少年脑脊液中抗利尿激素的水平比正常儿童和青少年要低,而脑脊液中抗利尿激素水平最低的人有最严重的自闭症症状。脑脊液后叶催产素水平与自闭症无关。Parker的团队之前也证明了给自闭症儿童使用抗利尿激素可以提高他们的社交能力,而对自闭症儿童使用催产素的试验结果却不一致。

这项新的研究使用了从婴儿日常医疗中收集的脑脊液样本的罕见档案。如果3个月以下的婴儿出现发烧,医生通常会通过脊髓穿刺收集脑脊液,以排除大脑感染的可能性。这项研究使用了从这类手术中遗留下来的脑脊液,这些脑脊液已经被冷冻起来用于后续的研究。

在将913份存档的脑脊液样本与医疗记录进行比对后,研究人员确定了11名后来被诊断为儿童孤独症的婴儿。其中9人的脑脊液样本足够大,可以进行检测。每一个样本都与两个对照样本进行了比较,这两个对照样本取自12岁之前没有自闭症诊断记录的儿童。

研究人员发现,后来被诊断为自闭症的婴儿脑脊液加压素水平明显低于未被诊断为自闭症的婴儿。在9例自闭症病例中,有7例的抗利尿激素水平能准确预测哪些儿童会患上自闭症。这两个未能正确预测自闭症的样本来自婴儿,他们后来也被诊断为注意力缺陷多动障碍。研究人员还测量了脑脊液样本中的催产素水平,但没有发现自闭症儿童和非自闭症儿童的催产素水平存在差异。

需要更大的研究

帕克说,这些发现还需要在更大的群体中进行重复。她的团队还想研究患有其他疾病的儿童的脑脊液样本——比如有神经学成分但不影响社交技能的神经肌肉疾病——以确定低脑脊液抗利尿激素的发现是否只适用于自闭症。他们还希望研究婴儿自闭症是否存在血液生物标志物,因为获取脑脊液样本很困难。

先前对自闭症高危婴儿的研究,比如那些有自闭症兄弟姐妹的婴儿,已经证明那些后来患自闭症的婴儿在生命早期并没有表现出行为症状。帕克说,这意味着在症状首次出现之前,维持社会反应的行为疗法可能会有一段时间效果最佳。

她说:“如果我们能在孩子们还在看脸、微笑和对他们的名字做出反应的时候进行干预,就有可能改变这种疾病的发展轨迹。”

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