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科学家对黑色素瘤的遗传风险有双重认识

科学家对黑色素瘤的遗传风险有双重认识

科学家们的全球合作已经使人类基因组中影响黑色素瘤发病风险的已知区域数量增加了一倍多。

英国利兹大学、澳大利亚QIMR Berghofer和美国国家癌症研究所参与的这项研究今天发表在《自然遗传学》杂志上。

黑色素瘤是一种有时是致命的皮肤癌,2015年全球估计有35万病例,导致近6万人死亡。

这项联合研究的领导者、QIMR Berghofer统计遗传学家、副教授Matthew Law说,研究人员发现了33个新的基因组区域,并确认了另外21个先前报道的与皮肤黑色素瘤风险相关的区域。

“通过发现新的区域,我们现在可以缩小特定潜在基因的范围,更好地了解导致黑色素瘤的途径,”Law副教授说。

“我们发现的两个与黑色素瘤相关的新区域之前就与自身免疫性疾病有关。这进一步证明了免疫系统在黑素瘤的形成中起着重要的作用。

“我们还发现黑色素瘤和常见的TP53基因变异之间存在关联。TP53基因是控制细胞分裂时DNA修复和抑制癌症的关键基因。”

英国利兹大学数据分析研究所的马克·伊尔斯博士是该研究的共同主要作者,他说,研究人员检查了37000名确诊为黑色素瘤患者的DNA,并将他们的基因信息与近40万名没有黑色素瘤病史的人进行了比较。

“大量的样本使得识别黑色素瘤患者基因组的哪些区域是活跃的成为可能,”莱斯博士说。

“我们使用的人群样本是以往任何关于黑色素瘤风险的基因研究的三倍,这让我们坚信,我们发现的新区域都在这种疾病中发挥了作用。”

“这是数量力量的产物。发现这些问题的唯一方法是在全球范围内进行大规模的研究,我们希望更多的人参与到这些大型黑色素瘤研究项目中来。”

黑色素瘤始于黑素细胞,皮肤细胞负责制造黑色素,给皮肤带来颜色。

黑色素可以阻止紫外线辐射的一些有害影响,这就是为什么皮肤苍白的人患皮肤癌的风险更高,但保护作用还不完全。

痣也由黑素细胞发展而来,痣数量多是黑素瘤的一个危险因素。

该研究的联合首席作者、美国国家卫生研究院(National Institutes of Health)下属的美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)高级研究员玛丽亚·特蕾莎·兰蒂(Maria Teresa Landi)博士表示,该研究还发现了黑色素瘤遗传病因的其他重要线索。

“我们利用痣、色素沉着和黑色素瘤之间的关系来识别31个可能影响黑色素瘤风险的额外基因区域。例如,我们发现其中一个区域与黑素细胞的生长有关。

“此外,我们还包括了来自地中海地区的人,他们也参与了MelaNostrum联盟。大多数关于黑素瘤的研究使用的是具有北欧或西欧血统的人(如英国人),通过将我们的分析扩大到包括地中海人群,我们将对这个高度暴露在阳光下的群体中黑素瘤的遗传学有更深入的了解。

“我们需要更大的数据集来发现更多影响黑色素瘤风险的基因,与此同时,我们还需要功能研究来找出导致这些基因导致黑色素瘤的确切机制。”

研究人员说,这项研究重申了保护皮肤免受阳光伤害的重要性,方法是在上午10点到下午4点之间避免紫外线照射,寻找阴凉,遮盖暴露的皮肤,并使用防晒霜。

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