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基因改变如何增加精神分裂症风险的新见解

基因改变如何增加精神分裂症风险的新见解

在人类基因组中,一小段DNA在少数人身上被复制或删除,这种现象被称为拷贝数变异。其中一些基因变化与神经发育障碍(如精神分裂症和自闭症)的风险增加有关,但涉及的疾病机制在很大程度上仍不清楚。例如,在16p11.2号染色体上有DNA复制的人,会产生大约30个不同基因的额外拷贝,他们患精神分裂症的可能性是没有这种复制的人的15倍。为什么会出现这种情况,人们知之甚少。

研究小组在《细胞报告》(Cell Reports)杂志上发表的研究报告首次显示,16p11.2的复制会对许多不同的抑制性神经元类型产生影响,这些抑制性神经元使用神经递质GABA,位于精神分裂症患者功能失调的大脑区域。这些大脑区域包括前额皮质、海马体和杏仁核。研究人员还表明,这些GABA神经元的变化伴随着大脑相同区域之间功能交流的减弱。重要的是,研究人员发现16p11.2的重复也会导致认知和社会缺陷。这些缺陷不仅与精神分裂症患者的缺陷类似,而且还涉及到因16p11.2复制而被确认为功能失调的大脑区域。

兰开斯特大学的首席研究员尼尔·道森博士说:“我们的数据为16p11.2的重复如何增加患精神分裂症的风险和相关机制提供了新的见解。”一项重要的发现是对精神分裂症患者大脑中功能失调区域之间的连接被破坏的观察。我们现在可以测试药物恢复这些变化的能力,作为正在进行的研究的一部分,以开发更好的治疗方法。”

斯特拉斯克莱德大学的朱迪思·普拉特教授是这项研究的负责人,她也强调了这些发现为药物开发带来的潜在机遇。“目前可供精神分裂症患者使用的药物治疗选择有限,仅对部分患者有效,而且往往会产生严重的副作用。”帮助患者解决认知和社会问题的药物尤其迫切需要,因为这些症状会对他们的生活质量产生巨大影响。我们的发现强调了以GABA神经元为靶点的药物的潜力,并提供了一系列转译性生物标志物,我们可以据此测试这些药物和其他药物对精神分裂症的潜在治疗效果。”

格拉斯哥大学的首席研究员布莱恩·莫里斯教授补充道:“16p11.2复制导致GABA神经元功能紊乱,这一发现尤其有趣,因为我们知道这些细胞类型在精神分裂症患者的大脑中是功能失调的。”这表明,我们现在更接近于找到调节GABA细胞功能的基因,从而在未来找到一种帮助精神分裂症患者的潜在方法。”

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