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基因变异提供了对跨性别者的大脑和身体不一致的洞察

基因变异提供了对跨性别者的大脑和身体不一致的洞察

一些跨性别者所经历的不一致的生物学证据,因为他们的大脑表明他们是一种性别,而他们的身体是另一种性别,可能已经在30个跨性别者的大脑中发现了雌激素受体通路。

“21个变体在19个基因已经被发现在大脑的雌激素信号通路的关键建立大脑是阳性还是阴性,”博士说j . Graham Theisen产科/妇科医生和美国国立卫生研究院的女性生殖健康研究学者在奥古斯塔大学佐治亚医学院。

基本上——也许是反直觉的——这些基因主要参与了雌激素在出生前后对大脑至关重要的喷洒,这对大脑的男性化至关重要。

研究人员发现的变异可能意味着在出生时的男性(出生性别为男性的人)中,这种关键的雌激素暴露不会发生,或者通路被改变,因此大脑不会被男性化。在出生的雌性中,这可能意味着雌性激素的暴露在正常情况下不会发生,从而导致雄性化。

两者都可能导致一个人的内在性别和外在性别的不一致。与这种不一致相关的消极情绪体验被称为性别焦虑。

Theisen说:“他们感到焦虑是因为他们内心的性别和外在的性别不匹配。”“一旦一个人有了男性或女性的大脑,他们就有了,你不会去改变它。激素治疗和手术等治疗的目的是帮助他们的身体更接近他们大脑的位置。”

“没关系,性器官,是否雌激素,或雄激素,大脑转化为雌激素,使男子化大脑在这个关键时期,”博士说劳伦斯c .门外汉,MCG的部分生殖内分泌学、不孕和遗传学妇产科学系的。“我们发现基因的变异对大脑的某些不同区域很重要。”

这些大脑通路涉及到大脑的某些区域,在这些区域中,神经元的数量和神经元之间的连接方式通常在男性和女性之间存在差异。

他们注意到,虽然这个使大脑雄性化的“关键时期”似乎很晚,但大脑发育实际上在出生后仍在继续,而这些关键的通路和受体在雌激素到来时就已经需要建立了。

虽然现在下结论说这些途径中的基因变异导致了被称为性别焦虑的脑-体不协调还为时过早,但它们在大脑中涉及荷尔蒙的途径中,以及大脑是否接触到雌激素,这是“有趣的”,Layman说。

他和Theisen是《科学报告》杂志上这项研究的共同通讯作者。

Theisen说:“这是第一个将性别特异性发展框架作为更好地理解性别认同的方法的研究。”“我们说,研究这些途径是我们未来几年将采取的方法,以探索遗传因素对人类性别焦虑的影响。”

事实上,他们已经在更多的跨性别者身上进行了进一步的探索。

在这项研究中,他们研究了13名变性男性、17名变性女性和17名变性男性的DNA。广泛的全外显子组分析是在耶鲁大学基因组分析中心进行的,它对一个基因的所有蛋白质编码区域(蛋白质表达决定基因和细胞功能)进行排序。该分析通过Sanger测序得到证实,Sanger测序是另一种用于检测基因变异的方法。

他们发现的变异并不存在于耶鲁大学对非变性人进行的88项对照外显子组研究中。它们在大型对照DNA数据库中也很少见或不存在。

生殖内分泌学家兼遗传学家Layman说,他照顾变性病人20年的经验让他认为这是有生物学基础的。Theisen说:“我们当然认为,对于大多数经历性别焦虑的人来说,这是一种生物因素。”“我们想知道性别认同的遗传因素是什么。”

研究人员说,虽然遗传学被认为是性别焦虑的一个因素,但到目前为止提出的候选基因尚未得到证实。以前研究过的大多数基因或基因变体都与雄激素受体有关,传统上认为雄激素在男性特征中起作用,但与男性的雌激素一样,也存在于女性身上。

MCG的研究人员和他们的同事们决定转而利用对性别特异性大脑发育所知甚少的知识——在早期生活中需要雌激素来确保大脑的雄性化——来研究相关基因变异的潜在位点。广泛的DNA测试最初发现了超过12万个变异,其中21个变异与大脑中的这些雌激素相关通路有关。

动物研究已经帮助确定了大脑的四个区域,这些区域有通向男性或女性大脑发育的路径,研究人员把重点放在了那些可能也存在于人类的大脑中。实验室研究表明,在这一关键时期,对雄性和雌性大脑通路的干扰会导致交叉性行为,比如雌性啮齿动物会在交配时做出各种姿势,而雄性则会采取更为传统的雌性姿势。这些在非人灵长类动物身上也有记录的交叉性行为,是在青春期性激素激增时出现的。

虽然性别特定的大脑发育还没完全评估人类与动物一样,通常上演最影响青春期的时候,自然性激素飙升,当我们性的一般意识真正开始觉醒,当复杂的性别焦虑症可能成为青少年更容易表达,研究人员说。门外汉指出,很多人在5岁的时候就会有性别不一致的感觉。

泰森指出,我们都有很多基因变异,包括那些让我们拥有蓝色眼睛而不是棕色或绿色眼睛的基因,而且大多数基因都不会导致疾病,而是帮助我们成为个体。Theisen说:“我认为性别和我们拥有的其他所有特征一样独特和多样。”

研究人员建议修改现有的变异分类系统,但这并不意味着变异意味着致病或致病。

去年,世界卫生组织(World Health Organization)表示,性别不一致不是一种心理健康障碍,而在六年前,《精神疾病诊断与统计手册》(Diagnostic and Statistical Manual of mental Disorders)将性别认同障碍替换为普遍的焦虑。

约0.5%至1.4%的男性和0.2%至0.3%的女性符合性别焦虑的标准。同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易出现性别焦虑。

医生和科学家说,性别确认疗法,如激素疗法和外科手术,以及心理健康评估和支持,可以帮助这些人更好地调整他们的身体和大脑。

跨性别者遭受歧视、性暴力的比率增加,患抑郁症、滥用药物和企图自杀的风险增加。大约26%的人报告使用酒精或其他药物来帮助应对;19%的人曾被医生或其他医疗服务提供者拒绝提供医疗服务,一些人报告说在医疗环境中受到口头骚扰,保险公司并不总是支付确认性别激素或手术治疗的费用。

研究人员说,一个问题是对性别焦虑的生物学基础缺乏全面的了解。

虽然他们对30个人的研究——他们现在有30多个其他人的数据——似乎是迄今为止最大的,但样本量促使他们将发表的研究结果归类为初步结果。

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