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大量的癌症突变基因图谱被编目,可供全世界的医生和研究人员使用

大量的癌症突变基因图谱被编目,可供全世界的医生和研究人员使用

来自哥本哈根大学、奥尔胡斯大学、奥尔胡斯大学医院和Rigshospitalet等国际研究团队的研究人员已经通过全基因组分析方法绘制了38种不同类型癌症的突变图谱。研究人员编制了一份癌症突变的目录,供全世界的医生和研究人员使用。

在全球范围内,癌症是最大的杀手之一。2018年,估计有960万人死于癌症。为了给这种疾病提供最好的治疗,找出是哪些突变导致了癌症是很重要的。

我们已经研究和分析了整个基因组,我们对影响癌症基因的突变的分析使我们能够从遗传学上解释我们通过突变手段研究的95%的癌症发生。本;约阿希姆Weischenfeldt

在一项名为全基因组泛癌症分析(PCAWG)的重大国际合作中,来自哥本哈根大学、奥尔胡斯大学(Aarhus University)、奥尔胡斯大学医院(Aarhus University Hospital)和Rigshospitalet的研究人员帮助绘制了38种不同癌症的突变图谱。

所有的突变都被组合成一种目录。该目录已经在网上发布,允许来自世界各地的医生和研究人员查阅、咨询和查找特定患者的癌症信息。

以前的大多数主要研究都集中在编码2%基因组的蛋白质上。我们已经研究和分析了整个基因组,我们对影响癌症基因的突变的分析使我们能够从遗传学上解释我们通过突变手段研究的95%的癌症发生;生物技术研究中心副教授约阿希姆·韦森菲尔德说。哥本哈根大学创新中心和Rigshospitalet的Finsen实验室。

因此,如果你知道哪些突变导致了癌症,也就是所谓的驱动突变,你就能更好地用最合适的药物来调整治疗方案,或设计出对抗癌症的新药。精准医疗完全依赖于每一种癌症的驱动突变图谱,以及与诊断、预后和改进治疗的关系;研究报告的合著者、美国奥尔胡斯大学(Aarhus University)生物信息学研究中心和临床医学系教授、奥尔胡斯大学医院(Aarhus University Hospital)的雅各布·斯库·佩德森(Jakob Skou Pedersen)说。

新的研究结果发表在科学杂志《自然》的特刊上,主要关注PCAWG。迄今为止,这是对原发性癌症最大的全基因组研究。这意味着分析是基于肿瘤来源的组织材料和患者接受任何治疗之前进行的。

从少量到10万个突变

研究人员主要分析和掌握了最常见的癌症类型,如肝癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌的数据。他们总共分析了2600多名患者的全部肿瘤基因组序列样本。

根据他们的分析,他们可以看到,一种癌症类型的突变数量差异很大。儿童的骨髓发育不良和癌症的突变很少,而肺癌的突变可能高达10万个。

大量的癌症突变基因图谱被编目,可供全世界的医生和研究人员使用

但是,尽管突变的数量跨度很大,研究人员可以看到,平均总有4-5个突变在驱动着这种疾病,也就是所谓的驱动因素。不管是哪种癌症。

令人惊讶的是,几乎所有这些基因都有相同数量的驱动突变。然而,这与以下理论是一致的:癌变的肿瘤需要在出现问题之前改变细胞中的某些机制;Jakob Skou Pedersen说。

在目录中,研究人员将突变分为司机和乘客。驱动突变为癌症的生长提供了好处,而乘客突变覆盖了所有其他的,是无害的。绝大多数的突变都是过客。

遗传学或组织

为了存储和处理大量数据,研究团队使用了所谓的云计算,使用了分布在三大洲的13个数据中心。他们在欧洲、美国和亚洲都有中心。

为了确定不同类型癌症的共同和独特之处,需要大量的数据。今天,癌症是根据疾病起源的组织来分类的,例如乳腺、大脑和前列腺。

研究人员发现,每一种组织都有许多独特之处。相反,他们也发现了许多组织类型的共同特征。根据Joachim Weischenfeldt,因此有必要重新思考我们看待癌症的方式。

癌症是一种遗传性疾病,而突变的类型往往比癌症在体内的起源更为重要。这意味着我们不仅要把癌症看作是一种组织特异性疾病,而且要根据它所具有的基因和突变来看待它。

例如,我们可能有一种类型的乳腺癌和前列腺癌,它们的驱动突变是相似的。这意味着前列腺癌患者可能会从与乳腺癌患者相同的治疗中受益,因为这两种类型共享一个重要的驱动突变,’Joachim Weischenfeldt说。

参考文献:全基因组泛癌分析;由ICGC/TCGA全基因组癌症分析联盟,2020年2月5日,《自然》。

DOI: 10.1038 / s41586 - 020 - 1969 - 6

国际癌症基因组研究联盟得到了包括丹麦独立研究基金在内的国家基金会的支持。

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