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基因治疗可以防止ALS和与sma相关的细胞死亡

基因治疗可以防止ALS和与sma相关的细胞死亡

瑞典卡罗林斯卡学院和意大利米兰大学的研究人员在人类神经元中发现了一种基因,这种基因可以防止致命疾病ALS和SMA中运动神经元的退化。在这些疾病的动物模型中,基因疗法被证明可以防止细胞死亡并延长寿命。这项研究发表在著名的《神经病理学学报》上。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以运动神经元逐渐丧失为特征的致命疾病。由于这些神经元控制着身体所有的随意肌,这种损失会导致肌肉萎缩、虚弱和瘫痪。然而,一些运动神经元比其他的更敏感,例如那些在脊髓里的,对退化非常敏感,而在脑干里的视觉运动神经元,我们用来移动眼睛的,是高度抵抗的。

卡罗林斯卡学院和米兰大学的研究人员现在发现了一种名为Synaptotagmin 13 (SYT13)的基因,与脊髓中敏感的运动神经元相比,该基因在小鼠、大鼠和人类的抗动眼神经中相对丰富。SYT13编码(产生)一种属于一组膜蛋白的蛋白质。

的保护作用

在对取自ALS和SMA患者的诱导多能干细胞(iPS细胞)形成的人类运动神经元的实验中,研究人员能够证明,SYT13的引入通过减少内质网(ER)应激和阻止程序性细胞死亡来保护细胞免于退化。无论疾病的遗传原因如何,该基因都具有保护作用。

”从治疗的角度来看这是非常有用的,因为背后的机制神经损失90%的ALS患者在很大程度上是未知的,可以从一个人到另一个不同,”伊娃荷得拉得说,美国神经科学研究员卡罗林斯卡医学院,这项研究的资深作者之一。

在对ALS和SMA动物模型进行基因治疗实验后,研究小组发现,SYT13的引入使这两种疾病的敏感运动神经元免于退化。接受过治疗的老鼠在患有SMA和ALS的情况下分别延长了50%和14%的寿命。

有希望的基因治疗候选人

“我们的研究结果表明,SYT13是一个非常有希望的运动神经元疾病患者的基因治疗候选对象,”米兰大学法拉利中心研究员Monica Nizzardo说。

目前还没有有效的治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症的方法,其病因只有10%的家族遗传疾病患者知道。另一方面,SMA是由一种叫做存活运动神经元1 (SMN1)的基因突变引起的。针对SMN1的两种新的SMA疗法最近获得批准,结果很有希望,但疗效取决于治疗时间和疾病严重程度。

米兰大学法拉利中心的研究员Stefania Corti说:“对于SMA的新的补充治疗和一种帮助所有ALS患者的治疗形式,无论其发病机制如何,都是需要的。”

寻找更有效的治疗靶点

“我们将继续寻找抵抗性运动神经元特有的其他因素,从而确定更多潜在的治疗靶点,”伊娃·赫德隆德(Eva Hedlund)说。

这项研究是由欧盟联合规划神经退行性疾病(JPND),蒂埃里Latran基金会,瑞典研究理事会Soderberg基金会Ahlen基金会Birgit Backmark禀赋ALS研究记忆汉斯和尼尔斯·Backmark卡罗林斯卡医学院的Ulla-Carin林奎斯特ALS研究基金会,比约克隆德基金,瑞典医学研究学会Cariplo基金会意大利卫生部,电视节目,Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico和Karolinska Institutet。

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