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基因疗法如何成为治疗威胁生命的心脏病的关键

基因疗法如何成为治疗威胁生命的心脏病的关键

达农病是一种非常罕见的危及生命的疾病,其基本的生物过程即清除和循环蛋白质不起作用。这种损伤会导致心脏、骨骼肌、神经系统、眼睛和肝脏的功能障碍。大多数患者在生命的第三个十年死亡或需要心脏移植。

在一项发表于2020年3月18日《科学转化医学》(Science Translational Medicine)网络版的新研究中,加州大学圣地亚哥医学院(University of California San Diego School of Medicine)的研究人员发现了一种利用基因疗法治疗达农病的新方法。

该研究的首席研究员、医学博士埃里克·阿德勒说:“心脏移植并不总是对病人有效,也不能治疗达农症中其他受影响的器官。”阿德勒是加州大学圣地亚哥分校健康中心的心脏病专家,也是心脏移植和机械循环支持中心的主任。“我们知道我们需要找到专门针对潜在病因的治疗方法。”

达农病是LAMP2基因突变的结果。近十年来,阿德勒和加州大学圣地亚哥分校的一组研究人员一直致力于确定基因疗法是否能提供一种新的治疗方法。基因治疗包括替换或修复引起医学问题的基因,或增加基因以帮助身体治疗疾病。在这种情况下,阿德勒和他的团队专注于添加一种特殊设计的基因来恢复LAMP2的功能,从而改善心脏和肝脏的功能。

“我们利用老鼠作为达农病的模型,但缺失了这种特殊的LAMP基因。我们对一组老鼠进行了基因治疗,并与未接受治疗的老鼠进行了比较。”阿德勒说。接受基因治疗的小鼠在心脏、肝脏和肌肉功能方面表现出积极的结果。心脏排血和放松的整体功能得到了改善,身体降解蛋白质和新陈代谢的能力也得到了改善。”

达农病在男性中更为常见,症状开始于儿童早期或青春期。在很多情况下,这种情况是由父母遗传的,尤其是母亲。我们相信达农病实际上比我们想象的更常见,但它经常被误诊。”阿德勒说。“通过利用基因疗法,我们能够确定一种可能的新的治疗方法,而不是心脏移植。这项研究对达农病患者来说是重要的一步。”

阿德勒实验室之前的研究主要集中在利用病人的皮肤细胞来制造干细胞。这些干细胞被用来建立心脏模型,使研究人员能够在细胞水平上研究达农病。该方法为疾病的病理学研究提供了新的视角,并引发了使用基因疗法的想法。阿德勒说:“我们的工作也证明,利用干细胞来建模疾病在帮助开发新药物方面具有巨大的潜力。”

阿德勒说,下一步是在达农症患者身上进行测试。安全性和有效性的一期临床试验已经开始。“这是首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验,目前有三名患者正在接受治疗,这意味着我们离找到治愈这种可怕疾病的方法更近了一步,而且可能会使用类似的方法来治疗其他疾病。”

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