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研究突破后,治疗主要致盲原因的新希望

研究突破后,治疗主要致盲原因的新希望

研究人员发现了一种与老年性黄斑变性(AMD)有关的新蛋白,这可能为该病的诊断和治疗带来新的希望。

该研究小组由来自伦敦玛丽女王大学、曼彻斯特大学、卡迪夫大学和奈梅亨内梅亨大学医学中心的科学家组成,他们发现AMD患者血液中一种名为因子h相关蛋白4 (FHR-4)的蛋白水平明显升高。

进一步的研究,使用捐赠的眼组织进行医学研究,发现在黄斑内存在FHR-4蛋白眼睛中受疾病影响的特定区域。

这项研究的结果为早期诊断开辟了新的途径,通过测量血液中FHR-4的水平,并建议针对这种蛋白质的治疗可能为该疾病提供有前途的未来治疗选择。

FHR-4调节作为免疫系统一部分的补体系统,在炎症和机体防御感染中起关键作用。

以前的研究已经将补体系统与AMD联系起来,表明关键补体蛋白的遗传缺陷是该病的重要危险因素。

在这项研究中,研究人员使用了一种被称为全基因组关联研究的遗传技术,来确定与AMD患者中发现的FHR-4水平升高相关的基因组的具体变化。

他们发现,血液中较高的FHR-4水平与编码H因子家族蛋白的基因发生变化有关,H因子家族蛋白聚集在基因组的特定区域内。这些基因变化与20多年前首次发现的增加AMD发病风险的基因变异重叠。

总之,研究结果表明遗传基因的改变会导致血液中FHR-4水平的升高,从而导致眼睛内补体系统的不受控制的激活,从而导致疾病。

在484名患者和522名年龄匹配的对照样本中,使用两个独立的、已建立的AMD患者数据集测量了FHR-4的血液水平。剑桥AMD的研究中,这些都是由眼科医院的教授安东尼?摩尔和伦敦大学眼科研究所(现为加州大学旧金山),剑桥大学的教授约翰·耶茨(EUGENDA)和欧洲的基因数据库,由教授安窝打浆机和卡尔Hoyng内梅亨大学医学中心。

AMD有两种主要类型《;wet’AMD和《;dry’AMD。同时也有一些治疗“湿”的选择AMD,目前没有治疗“干性”的有效方法AMD。

瓦伦提娜Cipriani博士共同领导的统计数据分析与劳拉博士Loré s-Motta内梅亨大学医学中心和眼科专家统计遗传学在伦敦大学玛丽皇后,AMD和成员的国际基因组学协会(IAMDGC)说:“没有,通过推出FHR-4小说,AMD的关键分子的球员,我们的研究能够进一步解剖H地区的遗传疾病易感性因素。这是复杂遗传学领域中最成熟的遗传关联之一。我们希望我们的发现将加速更广泛的研究领域对AMD补体系统参与的兴趣,最终的目标是揭示整个补体的作用。在疾病.”

曼彻斯特大学健康和疾病方面补体系统调节专家西蒙·克拉克教授说:“这项研究确实是我们对补体激活如何驱动这一重大致盲疾病的理解上的一个飞跃。”迄今为止,FHR蛋白在疾病中所起的作用还只是一个推测。但现在我们发现了直接的联系,更令人兴奋的是,我们离确定治疗这种衰弱性疾病的潜在治疗目标又近了一步。”

曼彻斯特大学的眼科专家和AMD专家Paul Bishop教授说:“结合蛋白和基因的发现提供了强有力的证据,表明FHR-4是影响眼睛的免疫系统的关键控制器。”除了改善理解AMD是如何引起的,这项工作也提供了一种预测疾病的风险通过测量血液中的FHR-4也提供了一个新的途径治疗通过减少血液中的FHR-4眼睛.&rdquo恢复免疫系统功能;

教授保罗·摩根,补卡迪夫大学生物学专家和领导发展的抗体和化验,支撑这个工作说:“没有,补生物学专家之间的合作,眼疾,整个欧洲和遗传学的积累使得一个健壮的身体的证据表明,基因决定FHR-4水平在等离子体的一个重要预测患AMD的风险。我们开发的独特抗体和化验方法不仅有可能有助于风险预测,而且还有可能为治疗这种常见的毁灭性疾病提供新方法。

参考文献:因子h相关蛋白4的循环水平升高与年龄相关性黄斑变性密切相关。由瓦伦蒂娜Cipriani劳拉Loré s-Motta他粉丝,蒂娜Fathalla, Viranga Tilakaratna,塞琳娜McHarg,扎Bayatti & # 304; lhan e . Acar Carel b . Hoyng Sascha Fauser安东尼·t·摩尔,约翰·r·w·耶茨英子k·德容,b .保罗?摩根的安窝打浆机,保罗·n·主教和西蒙·j·克拉克,2020年2月7日,自然通讯。

DOI: 10.1038 / s41467 - 020 - 14499 - 3

研究突破后,治疗主要致盲原因的新希望

研究人员发现了一种与老年性黄斑变性(AMD)有关的新蛋白,这可能为该病的诊断和治疗带来新的希望。仅在英国就有150多万人受到该病的影响。

该研究小组由来自伦敦玛丽女王大学、曼彻斯特大学、卡迪夫大学和奈梅亨内梅亨大学医学中心的科学家组成,他们发现AMD患者血液中一种名为因子h相关蛋白4 (FHR-4)的蛋白水平明显升高。

进一步的研究,使用捐赠的眼组织进行医学研究,发现在黄斑内存在FHR-4蛋白;眼睛中受疾病影响的特定区域。

这项研究的结果为早期诊断开辟了新的途径,通过测量血液中FHR-4的水平,并建议针对这种蛋白质的治疗可能为该疾病提供有前途的未来治疗选择。

FHR-4调节作为免疫系统一部分的补体系统,在炎症和机体防御感染方面起着关键作用。

以前的研究已经将补体系统与AMD联系起来,表明关键补体蛋白的遗传缺陷是该病的重要危险因素。

在这项研究中,研究人员使用了一种被称为全基因组关联研究的遗传技术,来确定与AMD患者中发现的FHR-4水平升高相关的基因组的具体变化。

他们发现,血液中较高的FHR-4水平与编码属于H因子家族的蛋白质的基因发生变化有关。H因子家族聚集在基因组的一个特定区域内。这些基因变化与20多年前首次发现的增加AMD发病风险的基因变异重叠。

总之,研究结果表明遗传基因的改变会导致血液中FHR-4水平的升高,从而导致眼睛内补体系统的不受控制的激活,从而导致疾病。

在484名患者和522名年龄匹配的对照样本中,使用两个独立的、已建立的AMD患者数据集测量了FHR-4的血液水平。剑桥AMD的研究中,这些都是由眼科医院的教授安东尼?摩尔和伦敦大学眼科研究所(现为加州大学旧金山),剑桥大学的教授约翰·耶茨(EUGENDA)和欧洲的基因数据库,由教授安窝打浆机和卡尔Hoyng内梅亨大学医学中心。

AMD主要有两种类型。《;wet’AMD和《;dry’AMD。同时,还有一些治疗方法可供选择。AMD,目前还没有有效的治疗方法。AMD。

瓦伦提娜Cipriani博士共同领导的统计数据分析与劳拉博士Loré s-Motta内梅亨大学医学中心和眼科专家统计遗传学在伦敦大学玛丽皇后,AMD和成员的国际基因组学协会(IAMDGC)说:“没有,通过推出FHR-4小说,AMD的关键分子的球员,我们的研究能够进一步解剖H地区的遗传疾病易感性因素。这是复杂遗传学领域中最成熟的遗传关联之一。我们希望我们的发现将加速更广泛的研究领域对AMD补体系统参与的兴趣,最终的目标是揭示整个补体系统的作用。在疾病.”

曼彻斯特大学健康和疾病方面补体系统调节专家西蒙·克拉克教授说:“这项研究确实是我们对补体激活如何驱动这种致盲疾病的认识上的一个飞跃。”到目前为止,FHR蛋白在疾病中所起的作用还只是一个推测。但现在我们发现了直接的联系,更令人兴奋的是,我们离确定一组治疗这种使人衰弱的疾病的潜在治疗靶点又近了一步。

曼彻斯特大学的眼科专家和老年性黄斑病变专家保罗·毕晓普教授说:“结合蛋白和基因的发现提供了强有力的证据,证明FHR-4是影响眼睛的免疫系统的关键控制器。”除了改善理解AMD是如何引起的,这项工作也提供了一种预测疾病的风险通过测量血液中的FHR-4也提供了一个新的途径治疗通过减少血液中的FHR-4眼睛.&rdquo恢复免疫系统功能;

教授保罗·摩根,补卡迪夫大学生物学专家和领导发展的抗体和化验,支撑这个工作说:“没有,补生物学专家之间的合作,眼疾,整个欧洲和遗传学的积累使得一个健壮的身体的证据表明,基因决定FHR-4水平在等离子体的一个重要预测患AMD的风险。我们开发的独特抗体和化验方法不仅有可能有助于风险预测,而且还有可能为治疗这种常见的毁灭性疾病提供新方法。

参考文献:因子h相关蛋白4的循环水平升高与年龄相关性黄斑变性密切相关。由瓦伦蒂娜Cipriani劳拉Loré s-Motta他粉丝,蒂娜Fathalla, Viranga Tilakaratna,塞琳娜McHarg,扎Bayatti & # 304; lhan e . Acar Carel b . Hoyng Sascha Fauser安东尼·t·摩尔,约翰·r·w·耶茨英子k·德容,b .保罗?摩根的安窝打浆机,保罗·n·主教和西蒙·j·克拉克,2020年2月7日,自然通讯。

DOI: 10.1038 / s41467 - 020 - 14499 - 3

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