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24个基因变异与子宫癌风险增加有关

24个基因变异与子宫癌风险增加有关

《医学遗传学杂志》上发表的迄今为止最全面的证据综述表明,24种常见的细胞生长和死亡的基因编码变异、雌激素的产生过程和基因控制因素可能与子宫(子宫内膜)癌风险的增加有关。

研究人员说,携带全部或大部分这些变异基因的女性患乳腺癌的风险可能是正常人的两到三倍。乳腺癌是发达国家最常见的妇科癌症。

据估计,美国女性一生中有1 / 35的风险被诊断出患有子宫癌,自2008年以来,死于该病的人数每年上升2%。

遗传易感性只占一小部分病例(3-5%),大多数病例被认为是自发性的或与生活方式因素有关。

子宫癌有两种类型:I型,通常在早期就被诊断出来,是可以治疗的;第二种是侵袭性的,通常诊断较晚,而且前景较差。

因此,试图查明可能增加风险的遗传因素是很重要的。之前的研究只涉及到一个DNA构建块(核苷酸)的差异,即单核苷酸多态性,简称snp。

snp很常见,在一个人的完整遗传密码(基因组)中大约有400万到500万个snp。这些变化可能是那个人独有的,也可能发生在许多人身上。

大多数snp不会影响健康或发育。但当它们出现在一个基因或一个基因附近的调控区域时,它们可能会影响该基因的功能,增加患病的风险。

以前的研究已经表明,单核苷酸多态性与子宫癌风险有关,但这些研究的质量差异很大,而且它们大多是在全基因组关联研究出现之前进行的。

因此,研究人员系统地回顾了2007年至2018年间发表的相关研究,看看SNPs与子宫内膜癌风险之间是否存在联系,并在最初的453项研究中提出149项。

他们发现,6个基因中或周围的24个常见snp与子宫癌的发生密切相关,这些snp包括细胞生长和死亡的编码、雌激素的处理以及基因控制因子(转录控制)。

这些遗传变异中有19个具有统计学意义,其中5个具有疾病风险。但是,对于子宫癌中最广泛研究的(迄今为止)遗传变异,还没有找到令人信服的证据。

根据研究人员的计算,拥有这24种基因变体的大部分或全部的女性患子宫癌的可能性是没有这些基因变体的女性的两到三倍。

他们补充说,可能有更多的snp参与了子宫癌的发展:例如,有数百个snp与乳腺癌有关。

但他们建议,这24个指标可以用来为最易患子宫癌的女性制定一个个性化的风险评分,以促进早期发现和/或预防治疗。

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